Hemofili Nedir? Hemofili Belirtileri ve Tedavisi

Hemofili Nedir?

Hemofili: “pıhtılaşma faktörü” adı verilen bir proteinin eksikliği sonucu, kanın normal olarak pıhtılaşamaması durumu

Hastalarda görülen farklılık: Normalden çok daha kolay ya da çok daha fazla kanama görülmesi ve bazen bu kanamanın yaşamı tehdit edecek düzeye çıkabilmesi

Hemofili tipleri: Hemofili A’da faktör 8 (faktör VIII), hemofili B’de ise faktör 9 (faktör IX) eksik veya çok düşük görülür.

Hemofili hastalığının süresi:  yaşam boyu sürer. Bunun sebebi anormal bir gendir.

Anormal qenin çocuğa qeçtiği kaynak: Anne-babalar

Bu vakalardan bazılarında ebeveynler sadece taşıyıcı durumundadır. Hastalığa ait belirtileri olmadığından bu anormal genin kendilerinde bulunduğunun farkında değillerdir. Hemofili erkeklerde daha sık görülürken kadınlarda görülmesi çok nadirdir.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofili belirtileri: Hemofilinin şiddetiyle orantılı olarak bazı çocuklarda doğumdan hemen sonra sünnet esnasında aşırı kan kaybı gibi belirtiler görülürken hafif hemofili hastalarında yaralanma veya ameliyat sonrasında normalden fazla görülen kanama gibi belirtiler gözlemlenir.

Zaman zaman kolaylaştırıcı bir faktör olmaksızın da kanama görülmesi mümkündür. Bu tür kanamalar genellikle eklemlerde görülür. Bu kanamalardan en sık etkilenen eklemler ayak bilekleri, dizler ve dirsekler

Eklem içi kanama; ağrı, şişlik, sertlik ve eklem hareket kısıtlılığına yol açtığı görülür. Zamanla, eklemde tekrar eden kanamalar eklemlere hasar verebilir.

Dışkı veya idrarda kan kayıpları, karın içi kanama ve karın ağrısı, kas içine kanama sonucu morluklar; hastalarda eklem dışı kanama bulguları olarak karşımıza çıkan başlıca belirtilerdir.

Hemofili Tanısı Nasıl Konulur?

Çeşitli laboratuvar testleri kullanılarak hemofili tanısı konmaktadır.

Hamilelikte Hemofili

Hemofili geni taşıyan hamile kadınların, geni bebeklerine geçirme riskine yüksektir, ayrıca anormal kanama riski altında bulunurlar. Bu sebeple hamilelik süreci mutlaka doktor kontrolü altında devam ettirilmelidir.

Hemofilide Kanama Nasıl Önlenir?

Düzenli doktor kontrolleri yaptırınız. Başka bir doktora başvurduğunuzda hemofili hastalığına (“A” veya “B”) sahip olduğunuzu haber veriniz

Tedaviyle ilgili doktorların tavsiyelerini uygulayınız.

Kanamaların belirtilerini kesinlikle öğreniniz. Aspirin veya NSAİİ olarak isimlendirilen ağrı kesici ilaçları doktor kontrolü olmadan kullanmayınız. Düzenli diş hekimi kontrollerinden geçiniz ve ağız hijyeninize önem veriniz. Seyahat ederken meydana gelebilecek acil bir durum için yerine koyma tedavisinde kullanılan ilaçlarınızı yanınızda bulundurunuz. İdeal kilonuzu korumanız, kalp damar hastalıkları, güç, esneklik, denge, eklem stabilizasyonu ve kemik yoğunluğu üzerinde olumlu etkilere sahiptir, bu sebeple egzersiz yapmanız son derece önem taşımaktadır.

Hemofili Tedavisi

Kanamayı ve uzun vadeli istenmeyen etkileri en aza indirmede koruyucu ve önleyici tedaviler kullanılmaktadır. Koruyucu tedavinin nasıl uygulanacağı kişinin kanama riskine göre tespit edilir.

Hemofili A ve B için etkin kanama kontrolü sağlayabilen fazla sayıda ürün bulunmaktadır. Ürünler arasında seçim bireysel etkenlere göre belirlenir. Hemofilide gen tedavisi ile ilgili çalışmalar sürdürülmektedir.

Hemofilinin İstenmeyen Yan Etkiler Nelerdir?

Hemofilinin en önemli uzun dönem istenmeyen yan etkileri: hemofilik artropati, kronik hemartroz ve nörolojik sorunlar gibi kanamaya bağlı kalıcı hasar bırakan tablolar

Bir diğer problem: Uzun vadede verilen tedavilere direnç gelişimi (faktör inhibitörleri)

Ayrıca pek çok kronik hastalıkta olduğu gibi hemofilide de yaşam kalitesi, standardı  ve okul / iş performansı olumsuz yönde etkilenebilir.

Fakat son yıllarda tedavide sağlanan gelişmelerle birlikte kaynak açısından yeterli ortamlarda hemofili olan bireylerin yaşam beklentisi genel toplum insanlarına benzer ve yakın duruma gelmiştir.